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Malattia HSD10

ORPHA:391417

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica
    • Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
    • Deficit di HSD10
    • Deficit di MHBD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 300438
  • UMLS: C1845517
  • MeSH: -
  • GARD: 10716
  • MedDRA: -

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