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Malattia HSD10, forma infantile

Definizione della malattia

La forma infantile della malattia HSD10 è un sottotipo della malattia HSD10, una malattia neurometabolica rara. È caratterizzata da uno sviluppo inizialmente normale, fino ai 6-18 mesi di vita, seguito da neurodegenerazione progressiva che esordisce con regressione dello sviluppo, deficit progressivi della vista e dell'udito, crisi epilettiche, epilessia, cardiomiopatia grave, letargia, ipotonia, difficoltà di alimentazione, coreoatetosi e disturbi del movimento. I livelli dei metaboliti dell'isoleucina nel sangue e nelle urine sono aumentati. Di solito la malattia esita nel decesso attorno ai 2-4 anni di vita.

ORPHA:391428

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
    • Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
    • Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
    • Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
    • Deficit di HSD10, forma classica
    • Deficit di HSD10, forma infantile
    • Deficit di MHBD, forma classica
    • Deficit di MHBD, forma infantile
    • Malattia HSD10, forma classica
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 300438
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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