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'Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'

Definizione della malattia

La leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti; è caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti scarsamente differenziati nel midollo osseo, nel sangue o in altri tessuti nei pazienti che presentano la traslocazione t(6;9)(p23;q34). Spesso si associa alla displasia multilinea del midollo osseo e di solito esordisce con anemia, trombocitopenia (spesso pancitopenia) e altri sintomi aspecifici causati da un'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie e formazione di ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolori ossei) e/o dall'interessamento extramidollare (gengivite, splenomegalia). Sono state descritte anche la basofilia e la limitata risposta alla chemioterapia.

ORPHA:402014

  • Sinonimo/i :
    • 'AML con t(6;9)(p23;q34)'
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: C92.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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