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'Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '

Definizione della malattia

La leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta con anomalie citogenetiche ricorrenti, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti con differenziazione prevalentemente megacarioblastica nel midollo osseo e nel sangue, spesso con infiltrazione estesa degli organi addominali. Di solito esordisce nei neonati con epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia e sintomi aspecifici dovuti all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti). La mielofibrosi e la fibrosi degli organi infiltrati sono tipiche della malattia.

ORPHA:402023

  • Sinonimo/i :
    • 'AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)'
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: C94.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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