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Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1

Definizione della malattia

La leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche nel gene NPM1 è un sottotipo di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti; è caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti che presentano mutazioni del gene NPM1 nel midollo osseo, nel sangue e in altri tessuti. La malattia si associa alla displasia multilinea, che interessa la linea cellulare mieloide, monocitica, eritroide e megacariocitica. Di solito i pazienti presentano leucocitosi, trombocitosi e sintomi aspecifici secondari all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo), spesso con interessamento extramidollare che in genere si manifesta con iperplasia gengivale e linfoadenopatia.

ORPHA:402026

  • Sinonimo/i :
    • AML con mutazioni somatiche di NPM1
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: C92.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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