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Distrofia del cristallino di Bietti

Definizione della malattia

La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia degenerativa rara progressiva tapetoretinica, ad eredità autosomica recessiva, che esordisce durante la terza decade di vita, ed è caratterizzata da piccoli depositi cristallini brillanti nella parte posteriore della retina e nel limbo corneale, in aggiunta alla sclerosi dei vasi della coroide; si manifesta con cecità notturna, diminuzione della vista, scotoma paracentrale e, negli stadi terminali, cecità legale.

ORPHA:41751

  • Sinonimo/i :
    • BCD
    • Distrofia corneo-retinica del cristallino di Bietti
    • Retinopatia del cristallino di Bietti
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: H15.5
  • OMIM: 210370
  • UMLS: C1859486
  • MeSH: C535440
  • GARD: 10050
  • MedDRA: -

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