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Atassia spinocerebellare, tipo 38

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 38 (SCA38) è un sottotipo di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 3; è caratterizzata da atassia del tronco, anomalie della deambulazione e nistagmo evocato dallo sguardo, che esordisce nell'età adulta (età media: 40 anni). La malattia progredisce lentamente; successivamente insorgono disartria e atassia agli arti. Altri segni caratteristici sono la diplopia e la neuropatia assonale.

ORPHA:423296

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SCA38
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 615957
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12369
  • MedDRA: -

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