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Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

Definizione della malattia

L'anemia megaloblastica sensibile alla tiamina (TRMA) è caratterizzata dalla triade anemia megaloblastica, diabete mellito tipo non-I e sordità neurosensoriale.

ORPHA:49827

  • Sinonimo/i :
    • Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale
    • Sindrome di Rogers
    • TRMA
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q21.0
  • OMIM: 249270
  • UMLS: C0342287
  • MeSH: C536510
  • GARD: 9210
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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