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Albinismo oculocutaneo

Definizione della malattia

L'albinismo oculocutaneo (OCA) definisce un gruppo di malattie ereditarie della biosintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione generalizzata della pigmentazione dei capelli, della cute e degli occhi e da segni oculari variabili, compresi il nistagmo, la riduzione dell'acuità visiva e la fotofobia. Le varianti comprendono l'OCA1A (la forma più grave), l'OCA1B, l'OCA1-pigmento minimo (OCA1-MP), l'OCA1 sensibile alla temperatura (OCA1-TS), l'OCA2, l'OCA3, l'OCA4, l'OCA5, l'OCA6 e l'OCA7 (si vedano questi termini).

ORPHA:55

  • Sinonimo/i :
    • OCA
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0078918
  • MeSH: D016115
  • GARD: 10958
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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