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Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Definizione della malattia

La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia da disabilità intellettiva legata all'X con interessamento neuromuscolare, caratterizzata da ipotonia infantile, ipoplasia dei muscoli, paraparesi spastica con movimenti distonici/atetosici e grave deficit cognitivo.

ORPHA:59

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • AHDS
    • Deficit cognitivo legato all'X - ipotonia
    • Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati
    • Deficit di MCT8
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 300523
  • UMLS: C0795889
  • MeSH: C537047
  • GARD: 5617
  • MedDRA: -

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