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Miotonia aggravata dal potassio

Definizione della malattia

La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica. Si conoscono tre forme della malattia: la miotonia fluttuante, la miotonia permanente e la miotonia con risposta all'acetazolamide (si vedano questi termini).

ORPHA:612

  • Sinonimo/i :
    • Miotonia aggravata dal K+
    • Miotonia aggravata dal K-
    • PAM
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: C0856123  C2931826
  • MeSH: C538353
  • GARD: 4459
  • MedDRA: -

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