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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2D (LGMD2D) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla ad esordio infantile, che determina difficoltà della deambulazione, scapole alate, ipertrofia dei polpacci e contratture del tendine d'Achille, che causano un'andatura ''in punta di piedi''. E' raro l'interessamento cardiaco e respiratorio.

ORPHA:62

  • Sinonimo/i :
    • Alfa-sarcoglicanopatia
    • Distrofia musculare dei cingoli da deficit di alfa-sarcoglicano
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 608099
  • UMLS: C1842550  C2936332
  • MeSH: -
  • GARD: 438
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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