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Artrogriposi - scoliosi grave

Definizione della malattia

L'artrogriposi distale tipo 4 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa a scoliosi lieve-grave. L'intelligenza è normale.

ORPHA:65720

  • Sinonimo/i :
    • Artrogriposi distale, tipo 4
    • Artrogriposi distale, tipo IID
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q68.8
  • OMIM: 609128
  • UMLS: C1836756
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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