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Sindrome di Pfeiffer

Definizione della malattia

La sindrome di Pfeiffer (PS) è una delle forme più frequenti di acrocefalosindattilia (si veda questo termine), un gruppo di disturbi da malformazioni congenite ereditarie, caratterizzato da craniostenosi bicoronale e malformazioni delle mani e dei piedi di gravità variabile, e diversi altri segni correlati.

ORPHA:710

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ACS 5
    • Acrocefalosindattilia, tipo 5
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101600
  • UMLS: C0220658  C0265303  C2931888
  • MeSH: C538582
  • GARD: 7380
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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