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Distrofia maculare della Carolina del Nord

Definizione della malattia

La distrofia maculare del Nord Carolina (NCMD) è una malattia maculare non progressiva autosomica dominante a esordio congenito o infantile, caratterizzata dalla perdita della vista centrale, accumulo di drusen nella macula e atrofia delle cellule dei fotorecettori con un fenotipo variabile all'esame della macula.

ORPHA:75327

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CAPED
    • Distrofia CAPE
    • Distrofia centrale areolare dell'epitelio pigmentato
    • Distrofia centrale dell'epitelio retinico pigmentato
    • Distrofia maculare retinica della Carolina del Nord, tipo 1
    • Distrofia progressiva della fovea
    • MCDR1
    • NCMD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 136550
  • UMLS: C0730294
  • MeSH: C537835
  • GARD: 9179
  • MedDRA: -
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