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Displasia facciale focale del derma, tipo I

ORPHA:79133

  • Sinonimo/i :
    • Aplasia cutanea congenita bitemporale
    • Displasia facciale focale del derma 1, tipo Brauer
    • Displasia facciale focale del derma, tipo 1
    • FFDD, tipo I
    • FFDD1
    • Sindrome di Brauer
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 136500
  • UMLS: C1744559  C2936827
  • MeSH: C536385  C537068
  • GARD: 8416
  • MedDRA: -
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