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Protoporfiria eritropoietica autosomica

Definizione della malattia

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

ORPHA:79278

  • Sinonimo/i :
    • EPP
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E80.0
  • OMIM: 177000
  • UMLS: C0162568
  • MeSH: D046351
  • GARD: 4527
  • MedDRA: 10015289

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