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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblD è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da segni biochimici, neurologici ed ematologici di entità variabile.

ORPHA:79283

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
    • Deficit di CblD
    • Deficit di cobalamina D
    • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 277410
  • UMLS: C1848552
  • MeSH: -
  • GARD: 3582
  • MedDRA: -

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