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ALG3-CDG

ORPHA:79321

  • Sinonimo/i :
    • CDG-Id
    • CDG1D
    • Deficit di mannosiltransferasi 6
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Id
    • Sindrome CDG, tipo Id
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Id
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 601110
  • UMLS: C1832736
  • MeSH: -
  • GARD: 9827
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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