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ALG12-CDG

ORPHA:79324

  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ig
    • CDG1G
    • Deficit di mannosiltransferasi 8
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1g
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ig
    • Sindrome CDG, tipo Ig
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ig
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 607143
  • UMLS: C2931001
  • MeSH: -
  • GARD: 9833
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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