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ALG2-CDG

ORPHA:79326

  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ii
    • CDG1I
    • Deficit di mannosiltransferasi 2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ii
    • Sindrome CDG, tipo Ii
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ii
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 607906
  • UMLS: C1842836
  • MeSH: -
  • GARD: 9836
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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