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Albinismo oculocutaneo, tipo 3

Definizione della malattia

L'albinismo oculocutaneo tipo 3 (OCA3) Ŕ una forma di albinismo oculocutaneo (OCA; si veda questo termine), caratterizzata da albinismo rossiccio o marrone. ╚ presente soprattutto nella popolazione africana.

ORPHA:79433

  • Sinonimo/i :
    • Albinismo oculocutaneo di Rufous
    • Albinismo oculocutaneo di Xanthous
    • Albinismo oculocutaneo rosso
    • OCA3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 203290
  • UMLS: C0342683  C2931599
  • MeSH: C537189  C537731
  • GARD: 4039  9641
  • MedDRA: -

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