x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Definizione della malattia

L'albinismo oculocutaneo tipo 1B (OCA1B) è una forma di OCA1 (si veda questo termine), caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, nistagmo, riduzione della pigmentazione dell'iride e della retina e un decorso anomalo dei nervi ottici.

ORPHA:79434

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Albinismo oculocutaneo giallo
    • Albinismo oculocutaneo platino
    • Albinismo oculocutaneo, tipo Amish
    • OCA1B
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 606952
  • UMLS: C1847024
  • MeSH: C537729
  • GARD: 594
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.