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Sindrome di Townes-Brocks

ORPHA:857

  • Sinonimo/i :
    • Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell'orecchio
    • Sindrome REAR
    • Sindrome di Townes
    • Sindrome renale-orecchio-anale-radiale
    • Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici
    • TBS
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 107480  617466
  • UMLS: C0265246
  • MeSH: C536974
  • GARD: 7784
  • MedDRA: -

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