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Aplasia/ipoplasia della rotula

Definizione della malattia

L'aplasia-ipoplasia isolata della rotula è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata dall'assenza congenita o dalla marcata ipoplasia dell'osso patellare, descritta finora solo in poche famiglie.

ORPHA:86789

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aplasia/ipoplasia familiare della rotula
    • PTLAH
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q74.1
  • OMIM: 168860
  • UMLS: C1868577
  • MeSH: C535568
  • GARD: 8709
  • MedDRA: -

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