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Argininemia

Definizione della malattia

Il deficit di arginasi Ŕ un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi, ad ereditÓ autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia variabile, che si manifesta attorno ai tre anni, e comporta la perdita progressiva delle tappe dello sviluppo psicomotorio e spasticitÓ in assenza di trattamento.

ORPHA:90

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di arginasi
    • Iperargininemia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 207800
  • UMLS: C0268548
  • MeSH: D020162
  • GARD: 5840
  • MedDRA: 10062695
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