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Anomalia di Rieger

Definizione della malattia

L'anomalia di Rieger è un difetto oculare congenito causato dalla disgenesia del segmento anteriore e caratterizzato da deformità grave della camera anteriore con aspetto prominente e marcata atrofia dello stroma dell'iride, con formazione di buchi o pseudo-buchi e corectopia. Il termine definisce l'associazione tra queste anomalie dell'iride e della pupilla e le caratteristiche dell'anomalia di Axenfeld (si veda questo termine).

ORPHA:91483

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Anomalia di Axenfeld-Rieger
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q13.8
  • OMIM: 137600  601631  602482
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10059198

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