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Sindrome di Aase-Smith

ORPHA:916

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare
    • Sindrome di Aase-Smith, tipo I
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 147800
  • UMLS: C0220686
  • MeSH: C535332
  • GARD: 5642
  • MedDRA: 10063429
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