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Ablefaria - macrostomia

Definizione della malattia

La sindrome ablefaria-mascrostomia è una sindrome da malformazioni congenite multiple molto rara, caratterizzata dall'associazione tra ablefaria, macrostomia, anomalie dell'orecchio esterno, sindattilia delle mani e dei piedi, segni cutanei (pelle secca e ruvida, pliche cutanee ridondanti), capelli assenti o radi, malformazioni genitali e ritardo dello sviluppo (2/3 dei casi). Altri segni clinici sono 'ipoplasia malare, l'agenesia/ipoplasia dei capezzoli, le anomalie dell'ombelico, il ritardo della crescita. La malattia di solito è sporadica, anche se sono stati osservati alcuni casi familiari, che mostrano una sovrapposizione clinica significativa con la sindrome di Fraser (si veda questo termine). La malattia è dovuta ad una mutazione eterozigote del gene TWIST2, che codifica per la proteina 1 espressa nel derma.

ORPHA:920

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 200110
  • UMLS: C1860224
  • MeSH: C535557
  • GARD: 3
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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