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Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

Definizione della malattia

L'acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva (pRTA AR) è una forma rara di acidosi tubulare renale prossimale (pRTA; si veda questo termine) caratterizzata da un difetto isolato dei tubuli prossimali che causa un ridotto riassorbimento del bicarbonato e, di conseguenza, una perdita di bicarbonato nelle urine ed altri segni clinici caratteristici.

ORPHA:93607

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo
    • pRTA AR
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 604278
  • UMLS: C1970309
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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