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Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante

Definizione della malattia

L'acidosi tubulare renale distale autosomica dominante (dRTA AD) è una forma ereditaria dell'acidosi tubulare renale distale (dRTA; si veda questo termine); è caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica associata, spesso, ma non sempre, all'ipokaliemia.

ORPHA:93608

  • Sinonimo/i :
    • dRTA AD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: N25.8
  • OMIM: 179800
  • UMLS: C2931885
  • MeSH: C538565
  • GARD: 4668
  • MedDRA: -

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