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Atassia spinocerebellare, tipo 7

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 7 (SCA7), al momento l'unica forma nota di atassia cerebellare tipo 2 autosomica dominante (ADCA2; si veda questo termine), è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da atassia progressiva, disturbi della locomozione, disartria, disfagia e degenerazione retinica che esita nella cecità progressiva.

ORPHA:94147

  • Sinonimo/i :
    • Atassia con retinopatia pigmentosa
    • SCA7
    • Sindrome cerebellare - maculopatia pigmentosa
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta, Anziani
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 164500
  • UMLS: C0752125
  • MeSH: -
  • GARD: 4955
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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