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Acrodisostosi

Definizione della malattia

L'acrodisostosi (ACRDYS) è una displasia scheletrica primitiva rara caratterizzata da brachidattilia grave, disostosi periferica associata a disostosi facciale, ipoplasia nasale e ritardo dello sviluppo

ORPHA:950

  • Sinonimo/i :
    • Acrodisplasia
    • Sindrome di Arkless-Graham
    • Sindrome di Maroteaux-Malamut
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 101800  614613
  • UMLS: C0220659
  • MeSH: C538179
  • GARD: 5724
  • MedDRA: -
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