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Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1

ORPHA:98920

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia muscolare spinale autosomica recessiva con distress respiratorio
    • Atrofia muscolare spinale diaframmatica
    • Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 1
    • HMN distale, tipo 6
    • Neuropatia assonale infantile grave con insufficienza respiratoria, tipo 1
    • Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 6
    • SIANRF
    • SMARD1
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G12.2
  • OMIM: 604320
  • UMLS: C1858517
  • MeSH: -
  • GARD: 8592
  • MedDRA: -

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