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Atassia cerebellare, autosomica dominante

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) comprende un gruppo di malattie neurodegenerative eterogenee dal punto di vista clinico e genetico, caratterizzate da andatura atassica, atassia della postura e degli arti a progressione lenta, disartria e/o disturbi oculomotori, causati dalla degenerazione cerebellare in assenza di altre patologie. Il processo degenerativo può essere limitato al cervelletto (ADCA tipo 3), oppure interessare anche la retina (ADCA tipo 2), il nervo ottico, i sistemi ponto-midollari, i gangli basali, la corteccia cerebrale, i nervi dei tratti spinali o quelli periferici (ADCA tipo 1) (si vedano questi termini). Nella ADCA tipo 4 (si veda questo termine) la sindrome cerebellare si associa ad epilessia.

ORPHA:99

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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