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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2F è caratterizzata da debolezza simmetrica che interessa primariamente gli arti inferiori (muscoli distali nella maggior parte dei casi) e colpisce le braccia solo dopo 5-10 anni, con perdita sensoriale occasionale, per lo più distale, e diminuzione dei riflessi tendinei. La CMT2F si manifesta con un'andatura anomala tra la prima e la sesta decade di vita e, in genere, l'esordio precoce si associa a un fenotipo più grave che può comportare "piedi ciondolanti".

ORPHA:99940

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2F
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Anziani
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 606595
  • UMLS: C1847823
  • MeSH: -
  • GARD: 9194
  • MedDRA: -

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