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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2I (CMT2I) Ŕ una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da una grave perdita sensoriale a esordio tardivo (parestesia e ipoestesia) associata a debolezza distale, in particolare, a livello delle gambe, e assenza o diminuzione dei riflessi tendinei profondi.

ORPHA:99942

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2I
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607677
  • UMLS: C3888087
  • MeSH: -
  • GARD: 9197
  • MedDRA: -

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