x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom (ACD-syndroom) is een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom die gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte met prenatale aanvang, alopecie, ichthyosis, fotofobie, ectrodactylie, insulten, scoliose, meervoudige contracturen, fusies van verscheidene botten (voornamelijk ellebogen, carpalen (handwortelbeenderen), metacarpalen (middenhandsbeenderen), en de wervelkolom), intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (microdolichocefalie, madarose, grote oren en lange neus). ACD-syndroom overlapt met ichthyosis follicularis - alopecie - fotofobie-syndroom.

ORPHA:1005

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ACD - intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 203550
  • UMLS: C0795895
  • MeSH: C537051
  • GARD: 605
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.