x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Alopecia - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom wordt gekarakteriseerd door congenitale permanente alopecia universalis, intellectuele achterstand, psychomotorische epilepsie en parodontitis (pyorree). Volledige permanente alopecie en pyorree komen steeds samen voor, terwijl intellectuele achterstand en psychomotorische epilepsie bij de meeste patiŽnten wordt waargenomen. Er werd geen andere afwijking van de nagels of de huid (behalve de afwezigheid van haar) gerapporteerd. De overdracht gebeurt autosomaal dominant.

ORPHA:1008

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Shokeir
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 104130
  • UMLS: C1863090
  • MeSH: C537057
  • GARD: 607
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.