x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3 is een zeldzaam, zuiver of complex subtype van erfelijke spastische paraplegie dat een zeer variabel fenotype vertoont en doorgaans gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd van minimaal progressieve, bilaterale, voornamelijk symmetrische spasticiteit en zwakte van de onderste ledematen, geassocieerd met pes cavus, verminderde zintuiglijke waarneming van vibratie, stoornissen van de sfincter en/of hyperactiviteit van de urineblaas. Mogelijke bijkomende geassocieerde manifestaties zijn onder meer scoliose, milde intellectuele achterstand, opticusatrofie, axonale motorische neuropathie en/of distale amyotrofie.

ORPHA:100984

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ziekte van StrŁmpell
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 182600
  • UMLS: C2931355
  • MeSH: C536864
  • GARD: 5041
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.