x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door ofwel een zuiver fenotype van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met blaasdysfunctie en pes cavus, ofwel een complex beeld met bijkomende manifestaties waaronder cerebellaire tekenen, nystagmus, distale of gegeneraliseerde spieratrofie en cognitieve beperkingen. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, gaande van de vroege kindertijd tot de volwassenheid. Bij sommige patiŽnten kan hyperintensiteit van de witte stof en atrofie van het ruggenmerg opgemerkt worden na beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.

ORPHA:100986

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG5A
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 270800
  • UMLS: C1849115  C2931356
  • MeSH: C536871
  • GARD: 4926
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.