x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6 (SPG6) is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die zich meestal uit in de late adolescentie of vroege volwassenheid als een zuiver fenotype van spasticiteit van de onderste ledematen met hyperreflexie en afwijkende voetzoolreflexen, alsook milde blaasstoornissen en pes cavus (holvoet). In zeldzame gevallen kan de ziekte zich uiten als een complex fenotype met bijkomende manifestaties waaronder epilepsie, variabele perifere neuropathie en/of geheugenstoornis.

ORPHA:100988

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG6
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 600363
  • UMLS: C1838192
  • MeSH: C536866
  • GARD: 4928
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.