x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10 (SPG10) is een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die zich kan uiten als een zuivere vorm van spastische paraplegie met spasticiteit van de onderste ledematen, hyperreflexie en afwijkende voetzoolreflexen, meestal met aanvang in de kindertijd of adolescentie, of als een complex fenotype geassocieerd met bijkomende manifestaties waaronder perifere neuropathie met amyotrofie van de bovenste ledematen, matige intellectuele achterstand en parkinsonisme. In ťťn geval werden doofheid en retinitis pigmentosa gerapporteerd.

ORPHA:100991

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG10
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 604187
  • UMLS: C1858712
  • MeSH: C537482
  • GARD: 9590
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.