x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20 (SPG20) is een type van complexe erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spastische paraparese, geassocieerd met distale amyotrofie, pseudobulbaire parese, motorische en cognitieve achterstand, milde cerebellaire tekenen (dysartrie, dysdiadochokinese, milde intentietremor), kleine gestalte en subtiele afwijkingen van het skelet (pes cavus (holvoet), milde talipes equinovarus (klompvoet), kyfoscoliose). SPG20 is het gevolg van mutaties in het gen SPG20 (13q13.1), dat codeert voor het proteÔne spartine.

ORPHA:101000

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG20
    • Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale musculaire atrofie
    • Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale spieratrofie
    • Troyersyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 275900
  • UMLS: C0393559
  • MeSH: -
  • GARD: 5372
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.