x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de adolescentie of volwassenheid van traag progressieve spastische paraparese geassocieerd met de bijkomende manifestaties van apraxie, aftakeling van cognitie en spraak (wat leidt tot dementie en akinetisch mutisme in sommige gevallen), persoonlijkheidsstoornissen en extrapiramidale (e.g. oromandibulaire dyskinesie, rigiditeit) en cerebellaire (i.e. dysdiadochokinesie en gebrekkige coŲrdinatie) tekenen. Subtiele afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand) worden mogelijk vroeger in de kindertijd opgemerkt. Een dun corpus callosum en afwijkingen van de witte stof worden eveneens gerapporteerd bij beeldvorming met magnetische resonantie.

ORPHA:101001

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Mastsyndroom
    • SPG21
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 248900
  • UMLS: C1855346
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.