x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23 (SPG23) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat zich voordoet in de kindertijd met progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met perifere neuropathie, afwijkende huidpigmentatie (i.e. vitiligo, hyperpigmentatie, diffuse lentigines), vroegtijdige vergrijzing van het haar, en een karakteristiek gelaat (i.e. dun met scherpe kenmerken). Het fenotype van SPG23 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 1q24-q32.

ORPHA:101003

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Lisonsyndroom
    • SPG23
    • Spastische paraparese - vitiligo - vroegtijdige vergrijzing - kenmerkend gelaat
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 270750
  • UMLS: C0796019
  • MeSH: -
  • GARD: 336
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.