x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26 (SPG26) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd/volwassenheid van progressieve spastische paraplegie, voornamelijk geassocieerd met milde tot matige cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstand, cerebellaire ataxie, dysartrie, en perifere neuropathie. Minder vaak gerapporteerde manifestaties zijn onder meer afwijkingen van het skelet (i.e. pes cavus (holvoet), scoliose), dyskinesie, dystonie, cataract, cerebellaire tekenen (i.e. disfunctie van de saccades (oogsprongen), nystagmus, dysmetrie), blaasstoornissen, en gedragsproblemen. SPG26 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen B4GALNT1 (12q13.3), dat codeert voor bŤta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase 1.

ORPHA:101006

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GM2-synthasedeficiŽntie
    • SPG26
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 609195
  • UMLS: C1836632
  • MeSH: C536862
  • GARD: 9587
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.