x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, zuivere spastische paraparese van de crurale spieren die aanvangt in de kindertijd of adolescentie en die zich manifesteert met milde zwakte van de onderste ledematen, moeilijk stappen, afwijkende voetzoolreflexen, en hyperreflexie van de onderste ledematen. Minder voorkomende manifestaties zijn onder meer cerebellaire oculomotorische stoornis met saccadische oogbewegingen, pes cavus en scoliose. Sommige patiŽnten vertonen ook een verlies van waarneming van prikken en trillingen in de distale benen.

ORPHA:101008

  • Synoniem(en):
    • SPG28
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 609340
  • UMLS: C1836295
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.