x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomale spastische paraplegie type 30

Definitie ziekte

Autosomale spastische paraplegie type 30 is een vorm van erfelijke spastische paraplegie en wordt gekarakteriseerd door ofwel een fenotype van zuivere spastische paraplegie, dat zich meestal uit in het eerste of tweede levensdecennium met spastische onderste ledematen, onvaste spastische gang, hyperreflexie en afwijkende voetzoolreflexen, ofwel door een gecompliceerd fenotype met distale atrofie, saccadische oogbewegingen, milde cerebellaire ataxie en milde, distale, axonale neuropathie als bijkomende manifestaties.

ORPHA:101010

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG30
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 610357
  • UMLS: C1835896
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.