x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31 (SPG31) is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die meestal gekarakteriseerd wordt door een zuiver fenotype van proximale zwakte van de onderste ledematen met spastische gang en vlotte reflexen, en met een bimodale aanvangsleeftijd in ofwel de kindertijd ofwel de volwassenheid (>30 jaar). In sommige gevallen is sprake van een complex fenotype met bijkomende geassocieerde manifestaties waaronder perifere neuropathie, bulbaire paralyse (met dysartrie en dysfagie), distale amyotrofie, en een verstoorde distale zintuiglijke waarneming van vibraties.

ORPHA:101011

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG31
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 610250
  • UMLS: C1853247
  • MeSH: -
  • GARD: 10817
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.